Fenyloketonuria – choroba metaboliczna

Fenyloketonuria to choroba, o której niewiele się mówi, a zdarza się raz na 10 tys. urodzeń. Ta uwarunkowana genetycznie choroba, objawia się nietolerancją aminokwasu – fenyloalaniny. Wynika to z braku enzymu odpowiedzialnego za jego metabolizm, czyli hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Ten defekt doprowadza do nagromadzenia się fenyloalaniny w organizmie i jej toksycznego wpływu, głównie na układ nerwowy. W Polsce, jak i w wielu krajach na świecie, obowiązuje program badań przesiewowych. Szybko wykryta fenyloketonuria daje szansę na zdrowy rozwój dziecka. Postawienie diagnozy jest równoznaczne z przejściem na ścisłą dietę osoby chorej. Aktualnie jedynym leczeniem i utrzymaniem zdrowia w fenyloketonurii jest dieta, zawierająca specjalne lecznicze środki spożywcze. Łagodniejszą odmianą fenyloketonurii jest hiperfenyloalaninemia.

Dieta w fenyloketonurii

Fenyloalanina to aminokwas, więc znajduje się w każdym produkcie zawierającym białko. Główne źródła to: 

• mięso i podroby
• mleko, jogurty, sery i pozostałe produkty nabiałowe
• ryby i owoce morza
• nasiona roślin strączkowych
• produkty zbożowe
• pieczywo
• kasze
• żelatyna
• orzechy i nasiona
• słodycze (mogą zawierać aspartam)

Jak widzicie lista obejmuje prawie każdy produkt. Przynajmniej ja miałam takie wrażenie, gdy po raz pierwszy usłyszałam o diecie w fenyloketonurii. Zapytacie więc 

Co jeść w fenyloketonurii? 

Wraz z rozgłosem dieta bezglutenowa stała się polem do popisu dla producentów. Każdy sklep, restauracja chciały mieć w swojej ofercie coś bezglutenowego. Doszło do tego, że aż nastała potrzeba regulacji prawnej, aby wyeliminować artykuły, które pod kątem składu chemicznego, takowe nie były. Tego rozgłosu dalej brakuje diecie w fenyloketonurii. O ile gluten to białko roślinne, tak fenyloalanina znajduje się niemalże w każdym produkcie, jedynie w zmiennych ilościach. 

Aktualnie sytuacja chorych jest zdecydowanie lepsza, niż kilkanaście lat wstecz. Obecnie producenci żywności: Balviten, Bezgluten, Glutenex, Celiko, Schar mają szeroką ofertę niskobiałkowych produktów. Przykładem jest niskobiałkowe pieczywo PKU (od skrótu Phenyloketonuria), makaron, sery, gotowe mieszanki do wypieku ciast, zamienniki jaj. 

Pomyśleliście teraz, czyli sytuacja osób na diecie w fenyloketonurii nie jest taka zła… Z fenyloketonurią da się żyć, jednak za jaką cenę… Pomijając wyrzeczenia i kwestie psychologiczne, spójrzmy na kwestię materialną, ile kosztuje zwykły chleb PKU? Średnia cena u wybranego producenta wynosi 6 zł za bochenek. Ile płacisz za swój chleb? 2-3 zł? Mała paczka makaronu PKU, kosztuje podobnie, ok. 6-7 zł, za 250 g. Zamiennik jajka to 15 zł za 200 g. Robi się drogo, prawda?

Dieta w fenyloketonurii opiera się na warzywach, owocach i preparatach białkowych z niską zawartością fenyloalaniny. Uzupełnieniem tej diety są wyżej wymienione produkty specjalistyczne. Dotychczas pacjenci mogli korzystać z refundacji żywności, która jest dla nich jedynym lekarstwem. Odstępstwo od diety grozi niepełnosprawnością i chorobami układu nerwowego m.in. padaczką, oraz chorobami układu ruchu. Osoby chorujące na fenyloketonurię normalnie funkcjonują w naszym społeczeństwie, choroba nie stanowi przeszkody przed edukacją, pracą i innymi wyzwaniami. Niestety państwo chce im to odebrać wraz z odebraniem refundacji specjalistycznej żywności.

Możemy im pomóc podpisując petycję online. 

Ja podpisałam się jako 4 140,  a Ty?  

Michalina Zgid - dietetyk kliniczny, absolwentka UM we Wrocławiu

Cechuje ją pełen profesjonalizm i gotowość do działania. Zdrowie stawia na 1. miejscu.

Kocha tworzyć i dlatego tę miłość realizuje w jadłospisach i gotowaniu.
Zakochana w kuchni vege, szuka idealnego zamiennika bezy Pavlovy.